Análises clínicas
sequenciamento ngs gene was -síndrome de wiskott-aldrich
Também pode ser chamado de: sindrome de wiskott-aldrich (was) - sequenciamento, sequenciamento gene was, ngs gene was, sequenciamento para síndrome de wiskott-aldrich
Resultado em até 42 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. brasil, 499 - centro - SPAgendar nessa unidade
r. quinze de novembro, 1120 - centro - SPAgendar nessa unidade
avenida corradi ii, 539 - centro - SPAgendar nessa unidade
praça da matriz, 223 - centro - SPAgendar nessa unidade
rua salatiel pires, 87 - vila são josé - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
A Síndrome de Wiskott-Aldrich e as trombocitopenia e neutropenias ligada ao X são distúrbios hematológicos hereditários, que como o nome já diz tem herança ligaxa ao X e são causadas por variantes patogênicas/provavelmente patogênicas no gene WAS. Este exame realiza o sequenciamento do gene WAS em busca dessas variantes, tanto SNVs quanto pequenas indels.Por que fazer
Este exame está indicado para pacientes com suspeita de citopenias e imunodeficiência ligada ao X, sendo o diagnóstico importante para melhor acompanhamento clínico e aconselhamento genético.Como é feito
A partir de uma amostra de sangue periférico ou saliva coletadas, o DNA é extraído e utilizado para realizar o sequenciamento, através da técnica de sequenciamento de nova geração (NGS), do gene WAS. Após o sequenciamento, as variantes encontradas, serão classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.