Análises clínicas
sequenciamento completo do gene ptch1 - ngs
Também pode ser chamado de: gene ptch1, síndrome de gorlin, nbccs, síndrome do carcinoma basocelular nevóide
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. brasil, 499 - centro - SPAgendar nessa unidade
r. quinze de novembro, 1120 - centro - SPAgendar nessa unidade
avenida corradi ii, 539 - centro - SPAgendar nessa unidade
praça da matriz, 223 - centro - SPAgendar nessa unidade
rua salatiel pires, 87 - vila são josé - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Variantes/mutações no gene PTCH1 foram identificadas nos pacientes com a sindrome de Gorlin, uma doença caracterizada por multiplos cistos na mandibula, carcinomas basocelulares, dismorfismos faciais, anomalias esqueleticas, calcificação da foice cerebral, fibromas cardiacos e ovarianos. Aproximadamente 5% de todas as crianças com a sindrome desenvolvem meduloblastoma.Por que fazer
Este exame é capaz de identificar variantes/mutações de ponto no gene PTCH1 relacionado com a sindrome de Gorlin.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS). A classificação utilizada na análise das variantes é baseada nas diretrizes do American College of Medical Genetics (ACMG, 2015).Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.