Análises clínicas
pesquisa de mutação específica no gene dmd
Também pode ser chamado de: mutação familiar para distrofia duchenne, mutação conhecida no gene dmd, gene dmd, distrofia muscular becker, distrofia muscular duchenne-becker, sequenciamento de mutação familiar no gene dmd
Resultado em até 35 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. brasil, 499 - centro - SPAgendar nessa unidade
r. quinze de novembro, 1120 - centro - SPAgendar nessa unidade
avenida corradi ii, 539 - centro - SPAgendar nessa unidade
praça da matriz, 223 - centro - SPAgendar nessa unidade
rua salatiel pires, 87 - vila são josé - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Sequenciamento de variante (mutação) já conhecida no gene DMD, indicada em casos de mutação familial ou para pesquisa de segregação.Por que fazer
Este exame é capaz de identificar a presença ou não da variante pesquisada.Como é feito
O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Apresentar laudo do familiar onde a mutação específica foi detectada.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico com a descrição da mutação a ser pesquisada.