Análises clínicas
painel ngs para doenças mitocondriais
Também pode ser chamado de: painel genético de doenças mitocondriais, doenças mitocondriais
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. brasil, 499 - centro - SPAgendar nessa unidade
r. quinze de novembro, 1120 - centro - SPAgendar nessa unidade
avenida corradi ii, 539 - centro - SPAgendar nessa unidade
praça da matriz, 223 - centro - SPAgendar nessa unidade
rua salatiel pires, 87 - vila são josé - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
O diagnóstico genético permite estabelecer melhores estratégias terapêuticas, auxilia no prognóstico e esclarece o risco para os membros da família.Por que fazer
As Doenças Mitocondriais são um grupo de doenças genéticas causadas por mutações nos genes nucleares ou do DNA mitocondrial transmitidas por via materna. As manifestações clínicas são variáveis decorrentes de alterações só em um tecido afetado ou de alterações multisistêmicas.Como é feito
A metodologia utilizada no exame é o Sequenciamento de Nova Geração (NGS).O DNA é extraído da amostra biológica e a biblioteca é preparada pelo método de enriquecimento seguido de captura dos alvos e submetida ao sequenciamento de nova geração em plataforma Illumina. A região alvo inclui o DNA codificante (CDS) e os sítios de splicing, visando uma cobertura vertical média de 100x. A análise de Bioinformática é realizada utilizando plataforma previamente validada, com base em versão atualizada do genoma humano, sendo capaz de detectar variantes de base única (SNVs) e pequenas inserções e deleções (indels). A seleção dos genes analisados e a interpretação são orientadas pelo pedido médico e pelas informações clínicas relatadas. Classificação e interpretação das variantes identificadas refletem o conhecimento científico atual e poderão mudar com a disponibilidade de novos dados científicos.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico; Recomenda-se que o pedido médico apresente um breve relatório/história clínica sobre a suspeita diagnóstica, pois isso é essencial para a análise e interpretação do exame (não obrigatório).Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.