Análises clínicas
análise de mutação nos éxons 2,3 e 4 do gene ttr
Também pode ser chamado de: sequenciamento dos éxons 2, 3 e 4 ttr, sequenciamento de sanger éxons 2, 3, 4 gene ttr, amiloidose familiar primária, gene ttr
Resultado em até 30 dias úteis
Sobre o atendimento
Atendimento nas unidades
Confira as unidades que fazem o exame
av. brasil, 499 - centro - SPAgendar nessa unidade
r. quinze de novembro, 1120 - centro - SPAgendar nessa unidade
avenida corradi ii, 539 - centro - SPAgendar nessa unidade
praça da matriz, 223 - centro - SPAgendar nessa unidade
rua salatiel pires, 87 - vila são josé - SPAgendar nessa unidade
Sobre o exame
O que é
Variantes/mutações nos éxons 2, 3 e 4 do gene TTR estão associadas a amiloidose familiar, uma doença genética de herança autossômica dominante. Apresenta diversas manifestações clínicas como polineuropatia, síndrome do túnel do carpo, cardiomiopatia, opacidade vítrea, insuficiência autonômica e renal entre outros.Por que fazer
Este exame permite identificar variantes nos éxons 2, 3, 4 no Gene TTRComo é feito
O DNA é extraído da amostra biológica. É realizada uma PCR para o gene requisitado (ou região de um gene) e o produto é preparado para posterior sequenciamento de Sanger, em um sequenciador automático. A numeração do transcrito é feita a partir da base A do códon de iniciação ATG. As variantes foram classificadas e interpretadas de acordo com o quadro clínico relatado na solicitação médica.Preparo geral
Não é necessário preparo prévio.Orientações gerais
Necessário preenchimento e assinatura do Termo de Consentimento e Questionário Clínico.Orientações de jejum
Para coleta sangue: não é necessário jejum; Para coleta saliva (swab-oral): pelo menos 1 hora antes de coletar a amostra o paciente não deve comer, beber, fumar, escovar os dentes, utilizar enxaguante bucal ou goma de mascar.Restrição de medicamento
Informar medicamentos em uso.Orientações material colhido domicílio
Para auto-coleta saliva (swab-oral): leia atentamente as instruções antes de iniciar o procedimento de coleta; Após a coleta, enviar o material para o laboratório em até 7 (sete) dias úteis para manter as condições ideais de estabilidade e preservação da amostra.Necessidade pedido médico
Obrigatório apresentar pedido médico.